研究人員發現導致智殘的新基因

多倫多, 2012年4月27日 /美通社-PR Newswire/ -- Centre for Addiction and Mental Health (CAMH)（多倫多癮癖及精神中心）的相關研究人員開展了一項研究。他們透過該研究發現了導致智力殘疾的新基因，以及該基因將如何有可能透過破壞神經元功能來影響認知能力的發展。

CAMH 高級研究員 John Vincent（博士）及其團隊發現從智殘患者中發現系列基因中 NSUN2 基因產生了突變。《美國人類基因學期刊》(American Journal of Human Genetics) 5月版公佈了這項發現。

這項發現是在巴基斯坦家庭基因圖譜繪製完之後完成的。CAMH 旗下 Campbell Family Mental Health Research Institute 負責分子神經精神病學與開發實驗室專案的 Vincent 博士表示，調查的7兄弟姐妹中就有3人患有智殘、肌肉衰弱症並且行走困難。

智殘是人們在智力和料理日常生活方面患有缺陷的症狀。智殘的發生率為1%至3%，通常是由基因突變引起的。

在發佈由 CAMH 開展的研究的同時，該雜誌還公佈了另一項研究。此項研究也對伊朗和土耳其家庭智殘患者發現 NSUN2 基因突變這一情況予以確認。在針對土耳其家庭的研究中，攜帶這種突變的首對堂兄妹結婚表明其後代患有智殘的可能性加大，並且促使相關研究人員以該領域為重點繪製基因圖譜。

Vincent 博士表示：「這兩項研究的綜合結果表明，NSUN2 是隱性基因中導致智殘的最常見病因之一。」

作為一種隱性遺傳缺陷，具有缺陷的 NSUN2 基因由父母雙方遺傳到後代，從而導致了智殘。這種基因位於 5p 染色體，可以形成一類名為 RNA（核糖核酸）甲基轉移酶的蛋白質。

相關研究人員在研究細胞時發現，這種基因突變的蛋白質受阻，無法到達細胞核的目的地區域。因此，它無法在細胞增生和 RNA 甲基化過程中發揮正常作用。

英國劍橋 Wellcome Trust Centre for Stem Cell Research 的合作研究人員還揭示了最容易受到這種基因突變影響的腦細胞。他們將這種神經元稱為 Purkinje 細胞，它能對神經傳導素 GABA 做出反應，還可以控制在巴基斯坦家庭中受到影響的運動協調能力。

Vincent 博士還表示：「我們推測，NSUN2 蛋白質在細胞核目的地區域之外的地方積聚，這對肌肉產生了一定影響。」

截至目前，Vincent 博士負責的實驗室已經確認出5種導致各種隱性智殘的基因。

巴基斯坦高等教育委員會 (Pakistan s Higher Education Commission) 和加拿大衛生研究院 (Canadian Institutes of Health Research) 為該項研究提供了資金援助。

消息來源 Centre for Addiction and Mental Health