美FDA陸續通過次世代定序認證 精準醫療進入爆發期

市場研究機構 TrendForce 表示，全球兩大次世代定序 (NGS) 儀器商 Thermo Fisher 和 Illumina，以 NGS 為基礎的產品，已先後在今年通過美國 FDA 認證，由於 NGS 在精準醫療扮演關鍵角色，隨著相關臨床醫療應用與檢測服務普及，預估 2025 年全球精準醫療市場規模將達到 881 億美元。

法人指出，國內生技業中與精準醫療相關的廠商，包括普生 (4117-TW)、創源 (4160-TW)、冠科 - KY(6554-TW)、慧智基因 (6615-TW)、基亞生技 (3176-TW)、基龍米克斯 (4195-TW)、亞諾法 (4133-TW) 等，後續發展都值得觀察。

TrendForce 生技產業分析師蔡尚燐指出，今年 5 月知名免疫檢查點抑制劑 Keytruda (pembrolizumab) 獲通過美國 FDA 新適應症，成為第一個不以腫瘤原發位置分類，而以腫瘤生物標記認定適應症的癌症藥物。因此，找出是否帶有適宜生物標記的病人，關係著藥物的臨床效果，此時精確的基因診斷，能夠精準提供治療方針的不二法門。

蔡尚燐表示，精準醫療奠基於高精確度基因資訊的 NGS 基因檢測，除了能獲得大量且精準的基因資料之外，更可藉由生物資訊的幫助，與現有的多種臨床數據與資料庫進行比對，提供給臨床醫師更為全面且精確的臨床資訊，輔助醫師針對病人的基因型以及臨床資料，進行治療的規劃及藥物的選擇。

蔡尚燐表示，目前 NGS 基因檢測的發展，主要隨著全基因體定序 (Whole Genome Sequence) 及外顯子基因體定序 (Exome sequence) 的價格下降、學術研究與臨床研究的快速進展，以及人體基因和臨床資料大數據的建置，愈來愈多臨床單位將 NGS 納入可應用的工具，與其他臨床分子診斷方法交錯使用，提供更精確的診斷資訊給臨床醫師進行判斷。

蔡尚燐表示，NGS 這項工具正在變得越來越普遍，國內外許多公司正積極開發和商業化更多臨床實驗室的應用產品，未來預期將會在癌症腫瘤的診斷追蹤、藥物臨床試驗開發、感染性微生物的快速鑑定，尤其以急性傳染性疾病、院內感染以及性傳染疾病及孕期無創產檢 (NIPT) 等，多方面臨床應用領域蓬勃發展。