創源攻精準醫療，擬建首個自體發炎疾病基因檢測平台

MoneyDJ新聞 2016-04-25 16:15:38 記者 新聞中心 報導

創源生技(4160)表示，公司發展伴隨式診斷(Companion Diagnosis)多年，近幾年接受國際藥廠諾華委託，進行自體發炎疾病CAPS患者基因檢測的藥物適應性，經過五年努力，不但精確診斷出此疾病，加上醫師及藥物適切治療，使病患得以脫離死亡威脅並改善生活品質，基因檢測亦成為該藥品給付之必要條件之一；今(2016)年將繼續與藥廠及臨床醫師合作，針對10項自體發炎疾病進行伴隨式診斷，期望能為台灣建置第一個自體發炎疾病相關基因高通量測序平台，邁向精準醫學時代的下個里程碑。

創源執行長蔡政憲指出，目前醫學文獻已證實，自體發炎疾病與基因突變有直接關聯性，因此美國在進行CAPS用藥臨床試驗時，就利用基因檢測篩檢出適當的病患進行測試，97%受試者症狀明顯得到緩解，使解盲後結果在臨床上具有統計的意義，此亦突顯出基因檢測在選擇與基因相關之臨床用藥上有其重要性。

創源五年前開始接受國際藥廠諾華公司委託，投入大量研發能量，進行罕見的自體發炎疾病Cryopyrin相關週期性症候群(CAPS)患者適藥性單基因(NLRP3)檢測，所收檢的臨床疑似自體發炎病症案例中，約11.8%被檢測為CAPS相關基因缺陷，2.9%符合用藥。其中一名為2歲幼童，出生後即發病，看遍各科始終找不出原因，各種藥物治療亦不見效益，甚至已影響智力發育，直到基因檢測確認是CAPS嚴重型患者，在注射諾華藥品(Canakinumab)後的24小時內，症狀立刻消退。

由於有明確的適藥性基因檢測，以及病患家屬分享使用藥物後各項自體發炎等致命症狀改善的經驗，進一步使諾華藥品(Canakinumab)終於在去年得到健保給付，成治療CAPS的新藥。蔡政憲指出，臨床診斷確認「具有 NLRP3基因突變」已被列為該藥品給付必要條件之一，說明基因檢測在臨床診斷用藥與醫療保健政策上逐漸受到重視，並能協助將社會資源與醫療花費用在真正需要的病患身上。